Clinical analysis of 5 neonates and infants with Duchenne muscular dystrophy

目的 提高对新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良的认识。 方法 对郑州大学第一附属医院2014年4至11月收治的5例杜氏肌营养不良病历资料进行回顾性分析并相关文献复习。 结果 5例患儿均为男性，发病日龄为1～106 d，其中4例为新生儿期发病。5例患儿均无典型肌萎缩或肌无力表现，3例以肌酸激酶和/或肝酶异常增高为首发症状入院，且以肌酸激酶异常升高为显著，5例患儿肌酸激酶均在8 000 U/L以上(8 687～59 301 U/L)，基因检测明确诊断。 结论 新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良发病隐匿，有肌酸激酶异常升高者在排除其他疾病后应考虑进行性肌营养不良的可能，肌肉活检及基因检测有助于明确诊断。