[FTDP-17 presenting amnestic MCI as an initial symptom: case report].

症例は45歳頃よりものわすれがあり当科入院した女性である．入院時WAIS-R FIQ 83，WMS-R一般的記憶63，注意/集中力107と健忘が主体であった．頭部MRIにて両側海馬領域と頭頂葉の軽度の萎縮をみとめた．健忘型MCIと暫定診断したが，認知機能は増悪し5年後にはパーキンソニズムと前頭葉徴候が出現した．タウ遺伝子変異IVS10 C>Tをみとめ，タウ遺伝子変異によるFTDP-17と確定診断した．典型的なFTDの臨床像を呈した妹にも同じ変異をみとめたが，表現型は姉妹間でことなった．本症は臨床症状が多様であり詳細な病歴聴取と経過観察，積極的な遺伝子解析を要する.