Maladie de Niemann-Pick de type C : ophthalmoplégie supra-nucléaire associée à un défaut de biosynthèse des esters du cholestérol

Nous rapportons une forme familiale de maladie de Niemann-Pick de type C particuliere par son evolution jusqu'a l'âge adulte, et chez laquelle le deficit caracteristique d'esterification du cholesterol a partir de cholesterol exogene a pu etre mis en evidence. Une revue des cas evoluant jusqu'a l'âge adulte et caracterises biochimiquement a ete effectuee; elle montre la frequence sinon la constance de l'ophtalmoplegie supra-nucleaire qui porte sur les mouvements de verticalite et de convergence, et des cellules de surcharge dans la moelle sternale qui sont souvent des histiocytes bleus