中国人遗传性b5R缺陷分子遗传学、免疫学、酶学研究

NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R)是一种广泛分布于人体各组织细胞、具有重要生理功能的氧化还原酶类,其遗传缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症.本项目历时15年,从分子生物学、免疫学和酶学三方面对b5R缺陷引起的遗传性高铁血红蛋白血症(简称HM)进行了系统研究.