Achromatopsie congénitale : intérêt de l'électrorétinogramme pour le diagnostic précoce

But Apprecier la valeur de l’electroretinogramme (ERG) pour le diagnostic precoce des differentes formes d’achromatopsie. Introduction L’achromatopsie est une des causes de mal voyance congenitale hereditaire. Elle est evoquee devant un nystagmus, un comportement de cecite ou une photophobie. Seul l’ERG peut permettre d’en affirmer le diagnostic chez le bebe. Patients et methodes Etude retrospective chez 30 patients adresses pour bilan de nystagmus ou de cecite. Ils ont eu un examen ophtalmologique, une etude de la vision des couleurs et un ERG. Celui-ci est realise chez les sujets de plus de 6 ans selon le protocole de l’ISCEV. Chez le petit enfant, un protocole simplifie est utilise. Le stimulateur est un flash a diodes electroluminescentes. Un ERG de controle est effectue a distance. Resultats La morphologie de l’ERG est identique chez les enfants et les adultes. Elle est en faveur d’une achromatopsie complete : les composantes scotopiques obtenues apres adaptation a l’obscurite sont normales alors que les composantes photopiques enregistrees apres une adaptation a la lumiere suffisante pour inhiber les bâtonnets ne sont pas detectables. Les tests de vision des couleurs confirment ce diagnostic ; pourtant certains patients denomment correctement la plupart les couleurs. Conclusion Les procedures d’ERG que nous utilisons chez le bebe sont fiables pour diagnostiquer une achromatopsie. Il n’est pas possible d’affirmer qu’ils le sont pour differencier une achromatopsie complete d’une achromatopsie incomplete.