Mutaciones de brca1 y brca2 en familias aragonesas de alto riesgo de cancer de mama/ovario

Este trabajo revisa desde un punto de vista prospectivo la asociacion entre criterios clinicos personales y familiares en pacientes con: tumores de mama y ovario y la probabilidad de identificar en estas pacientes mutaciones de BRCA 1y BRCA 2 en familias aragonesas de alto riesgo de cancer de mama-ovario. De 53 familias estudiadas en la Consulta de Consejo Genetico del Hospital Clinico Universitario de Zaragoza de 1997 a 2004, se identificaron 3 mutaciones de BRCA 1 y 6 mutaciones de BRCA 2. Se identificaron 6 variantes sin clasificar de BRCA 1 y 7 de BRCA 2. 'De los criterios clinicos de seleccion se objetivo que el criterio "asociacion con cancer de ovario en primera o segunda generacion" como el factor mas potente a la hora de predecir mutacion de BRCA /z.. La frecuencia de mutaciones de BRCA 2 es superior en la poblacion aragonesa a las mutaciones de BRCA 1. No existen mutaciones fundadoras de BRCA 1/ 2 en la poblacion aragonesa.