Porfiria variegata: signos cutáneos, agudos y bioquímicos. Primer estudio genético en pacientes Argentinos

Las porfirias son enfermedades metabolicas que surgen como consecuencia de una deficiencia enzimatica parcial de alguna de las enzimas del hemo. En la porfiria Variegata (PV) este defecto se encuentra a nivel de la Protoporfirinogeno oxidasa (PPOX) quwe transforma el Protoporfirinogeno IX en Protoporfirina IX. Se caracteriza por presentar el sindromeagudo y cutaneo. Es una patologia geneticamente heterogenea, al presente se han detectado 77 mutaciones diferentes en el gen de la PPOX, responsables de esta porfiria. Nuestro objetivo es el estudio bioquimico y molecular de pacientes con sintomatologia de PV para llegar a un dignostico certero de la enfermedad y hacerlo extensivo a sus familiares con el fin de identificar a los portadores asintomaticos y asesorarlos acerca del contacto con los factores desencadenantes de esta porfiria. Hasta el momento el estudio genetico nos permitio detectar 2 mutaciones, una mutacion puntual recientemente descripta que produce cambio de aminoacido, R168H en el exon 6 y una insercion nueva, 1320InT, que produce corrimiento del marco de lectura. Estos resultados han permitido confirmar el diagnostico de PV en estos pacientes