Un caso raro de valvulopatía causada por alcaptonuria

Resumen La alcaptonuria es una enfermedad rara autosomica recesiva del metabolismo de la tirosina que provoca el acumulo de acido homogentisico en determinados tejidos del cuerpo humano, como el tejido cartilaginoso, causando calcificacion, degeneracion y fibrosis. Las manifestaciones cardiovasculares son poco frecuentes, habiendo pocos casos descritos en la literatura en los que se produce afectacion valvular cardiaca. Presentamos el caso de una mujer de 76 anos con historia de alcaptonuria que fue diagnosticada de doble lesion aortica severa e insuficiencia mitral moderada, requiriendo intervencion quirurgica para recambio valvular aortico y mitral. Revisamos la etiologia, la patogenesis, las manifestaciones clinicas, el diagnostico y el tratamiento de esta patologia.