Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes:: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico

Introduccion. El sindrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatia producida por una delecion en la region distal del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por la presencia de un fenotipo peculiar, retraso en el crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia. Objetivos. Describir las caracteristicas de una serie de ninos con SWH, incluido el tiempo medio empleado para el diagnostico, y valorar la opinion de las familias sobre el proceso diagnostico. Pacientes y metodos. Se contacto con la Asociacion Nacional de SWH y, a traves de ella, con 29 familias afectadas. Se recogio informacion sobre la clinica del nino y la opinion sobre el proceso diagnostico, y se solicitaron informes medicos que confirmaran la informacion facilitada. Constituida una base de datos de pacientes, se procedio a su analisis estadistico. Resultados. Se obtuvo informacion de 27 familias. Los pacientes presentan una edad media actual de 6,94 ± 6,37 anos. La edad media de diagnostico fue de 14,34 meses. Existe retraso del crecimiento intrauterino en el 92,6% de los embarazos. Un 92,6% de los pacientes presenta epilepsia, el 44,4% de ellos en monoterapia. Existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Camina sin ayuda el 33%. Los padres califican con una nota media de 7,25 ± 2,17 el trato ofrecido por los facultativos y de 6,29 ± 2,11 la informacion recibida. Conclusiones. No se han encontrado referencias a la edad media de diagnostico para el SWH. En nuestra muestra, existen variaciones importantes en este aspecto, posiblemente condicionadas por el fenotipo del caso y la experiencia del medico. Las caracteristicas clinicas son similares a las esperadas. El grado de dependencia estimado es alto y la calidad de la informacion recibida por la familia, baja.