Recherche des mutations de lˈhémochromatose dans une série de 1 615 patients présentant une surcharge sérique en fer

Resume Entre decembre 1999 et septembre 2000, 1 615 patients consecutifs avec au moins une valeur elevee du bilan martial ont ete adresses au laboratoire. Apres extraction de lˈADN genomique a partir du sang total, nous avons procede par la technique PCR a la detection simultanee chez ces patients de la mutation principale ( C282Y ) du gene de lˈhemochromatose, ainsi quˈa celle de la mutation secondaire ( H63D ). Sur les 1 615 patients, 157 dˈentre eux (soit 9,7 %) sont homozygotes mutes pour C282Y  ; ils correspondent donc a des cas averes dˈhemochromatose genetique. 141 des patients (8,7 %) sont heterozygotes composites C282Y/H63D , et il est admis quˈils puissent correspondre a une forme dˈhemochromatose genetique resultant de lˈinteraction entre les deux mutations. 259 patients (16 %) sont heterozygotes C282Y , et leur statut genetique, bien que determine, est encore relativement incompris. En presence dˈun bilan eleve en fer serique, lˈetude ulterieure des mutations du gene de lˈhemochromatose permet lˈetablissement du statut genetique des patients correspondants.