Neurogenetik der Schizophrenie: Erkenntnisse aus Studien basierend auf Datenaustausch und globalen Partnerschaften

Schizophrene Psychosen sind die Folge eines multifaktoriellen Geschehens. Bei ihrer Entstehung spielen nicht nur Umwelteinflusse, sondern auch genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Grundlage dieser Faktoren ist ein komplexer Vererbungsmodus, an dem eine Vielzahl genetischer Varianten beteiligt ist. Die biologisch-psychiatrische Forschung hat sich in den letzten drei Jahrzehnten intensiv der molekulargenetischen Erforschung der erblichen Grundlage schizophrener Psychosen gewidmet. Internationale Konsortien fuhrten Kohorten einzelner Forscher zusammen, was eine kontinuierlich ansteigende Fallzahl und somit eine erhohte statistische Aussagekraft ermoglichte. Im Rahmen des Psychiatric Genomics Consortium (PGC) konnten durch genomweite Assoziationsstudien mit zehntausenden Patienten und Kontrollen erstmals robust replizierbare Marker fur schizophrene Psychosen gefunden werden. Durch intensive Phanotypisierung in der longitudinalen PsyCourse-Studie der UMG Gottingen und der LMU Munchen konnten erste Ansatze einer transdiagnostischen klinischen Neuklassifizierung schwerer psychischer Erkrankungen etabliert und so neue, biologisch validierte Krankheitsuntergruppen mit prognostischem Wert identifiziert werden. Sogar in einer afrikanischen Kohorte konnten zum ersten Mal neuartige Umweltfaktoren untersucht werden, die zur Entstehung der Psychose beitragen. Durch den enormen technischen Fortschritt im Bereich der genomischen Hochdurchsatztechnologien („next-generation sequencing“) sind zukunftig neue Erkenntnisse zu erwarten, nicht nur zum Einfluss haufig vorkommender Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), sondern auch zu selteneren Varianten. Fur die erfolgreiche Nutzung dieser technologischen Revolution ist ein Austausch von Daten zwischen Forschungsgruppen unerlasslich.