بررسی اثر فاکتورهای مختلف در سير بالينی و تظاهرات بيماری فنيل کتون اوری در بيماران مراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی شهيد اکبرآبادی

عارضه ای متابوليکی، ارثی است که به علت فقدان کامل يا کاهش شديد فعاليت آنزيم (PKU) فنيل کتون اروي فنيل آلانين هيدرو کسيلاز يا ساير کوفاکتورهای چرخه متابوليک فنيل آلانين ايجاد می گردد. در اين مطالعه پس از بررسی 312 بيمار مراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی شهيد اکبرآبادی مشخص شده، که اين بيماران مجموعا حاصل 215 ازدواج بوده اند که 192 مورد از اين ازدواج ها به صورت فاميلی بوده است. همچنين مشخص شده که اغلب اين خانواده ها، جهت پيگيری و تشخيص نوع بيماری فرزندانشان به چندين متخصص مراجعه نموده و سطح فرهنگ و درآمد آنها در اين راستا نقشی نداشته است. برعکس، موفقيت در اجرای دستور رژيم درمانی، مداومت و پيگيری مرتب در به کنترل در آوردن سير بيماری و ايجاد امکانات لازم، در ارتباط تنگاتنگ با سطح فرهنگ و توان مالی خانواده ها بوده است. در بررسی های انجام شده، هزينه بالای تامين مواد جايگزين و انجام آزمايشات مورد نياز جهت ادامه رژيم درمانی، فشارهای روحی ناشی از داشتن فرزند يا فرزندان مبتلا بخصوص در خانواده های شهرستانی، از علل عدم پيگيري اقدامات لازم و کنترل های اعمال شده در بيماران بوده است. از هم جدا شدن والدين مبتلايان و يا پناه بردن آنها به دامن اعتياد، پی آمد عدم تحمل فشارهای روحی، جسمی اجتماعی و اقتصادی ناشی از بيماری فرزندانشان بوده و خواهد بود. برای کاهش شيوع بيماری و جلوگيری از بروز مجدد آن، توصيه می شود که از ازدواج فاميلی خانواده های داراي زمينه بيماری ممانعت گردد و همچنين امکاناتی فراهم آيد تا علاوه بر تشخيص به موقع بيماری ، کودکان مبتلا هم تحت حمايت و پوشش قرار داده شوند.