Síndrome de Marfan: como fazer o diagnóstico e a investigação familiar?

A Sindrome de Marfan e uma doenca do tecido conjuntivo, de origem genetica, autossomica dominante e que afeta principalemente tres sistemas: esqueletico, ocular e cardiovascular. Embora os dois primeiros acarretem graus significativos de morbidade como, por exemplo, a perda de visao, a mortalidade precoce desta sindrome se deve principalmente as complicacoes no sistema cardiovascular. A base molecular do efeito esta numa mutacao do gene da fibrilina, principal constituinte das microfibrilas. A prevalencia da Sindrome de Marfan e estimada em torno de 1/10.000 individuos. As principais alteracoes cardiovasculares nas Sindromes de Marfan sao: a dilatacao progressiva e o aneurisma da aorta ascendente, com ruptura ou disseccao desta e o prolapso da valvula mitral com diversos graus de refluxo valvar. A descoberta de achados moleculares e sua correlacao com o fenotipo deram origem aos criterios de GHENT. Recentemente, os criterios diagnosticos de GHENT foram reavaliados e consideraram que os mesmos mostram excelente especificidade. Decorrente das complicacoes cardiovasculares, a expectativa de vida nestes pacientes atingia poucos anos atras ate a terceira ou quarta decada de vida. Nos ultimos anos, porem, o prognostico tem melhorado significativamente... Marfan Syndrome is a connective tissue disease, genetic, autosomal dominant, which primarily affects three systems: skeletal, ocular and cardiovascular systems. Although the first two systems cause significant levels of morbidity, e.g., vision loss, the early mortality of this syndrome is mainly due to complications in the cardiovascular system. Molecular basis of the defect is a mutation of the fibrillin gene, major constituent of microfibrils. The prevalence of Marfan Syndrome is estimated at around 1/10.000 people.The main cardiovascular changes in Marfan Syndrome are progressive dilatation and ascending aortic aneurysm with rupture or dissection and mitral valve prolapse with varying degrees of valve regurgitation. The discovery of molecular findings and their correlation with the phenotype developed GHENT criteria. Recently, GHENT diagnostic criteria were reassessed and considered they demonstrated great specificity...