Value of multidisciplinary consultation in diagnosis and survival of Marfan syndrome

OBJECTIFS : Faciliter le diagnostic, definir une strategie de prevention et de traitement adaptee, progresser dans la connaissance de la maladie sont les objectifs de la premiere consultation multidisciplinaire francaise du syndrome de Marfan (SM). PATIENTS ET MOYENS : Cinq specialistes (geneticiens pediatre ou rhumatologue, cardiologue, ophtalmologiste, psychologue) voient successivement, en un meme lieu, l'ensemble des patients. Les dossiers cliniques sont analyses en synthese. Du 01/01/1995 au 30/06/1997, 494 patients differents (67% adultes) sont vus pour une premiere consultation, 143 pour une consultation de suivi. RESULTATS : Le diagnostic de SM est affirme chez 41% des patients, recuse dans 48% des cas et reste incertain chez 11%; 75% des patients atteints du SM sont revus dans le cadre de la consultation. La surveillance annuelle est cardiaque (mesure du diametre echographique de l'aorte proximale, indication d'un traitement par β bloquant ou remplacement preventif de l'aorte), oculaire (cristallin retine) et squelettique. CONCLUSION: Un diagnostic precoce, une surveillance rigoureuse evitent les complications (oculaires et cardiaques) du SM. L'approche multi-disciplinaire contribue a affiner les criteres diagnostiques et precise les correlations possibles phenotype-atteinte genetique.