[The criteria of early detection of biotinidase deficiency-based epilepsy].

: Цель исследования - установление основных клинических, лабораторных и инструментальных проявлений заболевания для их использования в ранней диагностике. Материал и методы. Анализ наблюдений младенческой эпилепсии, обусловленной дефицитом биотинидазы, у детей в возрасте 3 нед, 1 и 1,5 мес. Результаты и обсуждение. Представлены клинические проявления, лабораторные, электроэнцефалографические и нейровизуализационные данные изучавшейся наследственной болезни обмена. Знание их дает возможность ранней диагностики и лечения, а также предупреждения инвалидизации и смерти пациентов. MATERIAL AND METHODS: The diagnosis took 4 months in the first case and 1 day in the last one. RESULTS AND CONCLUSION: It is emphasized that early diagnosisbased on knowing the reference signs of this inherited metabolic disease provides an opportunity to avoid patient's disability or death.