GENERAL ASPECTS, MAIN STEPS AND SPECIAL ISSUES IN GENETIC COUNSELLING MEDICAL PRACTICE

Резюме. Статията основно е насочена към медици, които не са експерти или специалисти в полето на медицинската генетика, а по-скоро към болничните клиницисти, фамилни лекари и немедицински генетични консултанти със специфичен опит в някоя от областите на генетичното консултиране. Тя представя организацията на генетичните служби в нашата страна – те са структури от интегрирани регионални центрове в университетските болници, съчетаващи клинични, лабораторни и академични дейности. Статията представя същността и основните елементи на генетичното консултиране: диагностични и клинични аспекти, документиране на фамилната и родословна информация, установяване на типа на унаследяване в конкретното семейство, комуникация за информиране за наличните възможности, обслужване  и бъдещо поведение, подкрепа при процеса на изграждане или взето решение. Тъй като медицинската генетика е в процес на  прогресиращо разпространение в своето приложение извън специалните центрове,  възниква нарастваща необходимост за клиницисти от различни медицински специалности да се ангажират по-активно към  нуждите от генетично консултиране за пациентите, които те обслужват.