Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluida

Resumen Introduccion y objetivo El Registro espanol de pacientes con deficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT) se formo con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre del DAAT. En este trabajo se evalua el registro y se analiza la poblacion de pacientes incluida en el. Metodos Dispone de una base de datos alojada en la Web: www.redaat.es . Su base de datos recoge informacion clinica y funcional de individuos portadores de los fenotipos PiSZ, ZZ y variantes raras. Resultados En la actualidad reune informacion sobre 511 individuos procedentes de 103 centros sanitarios, gracias a la colaboracion de 124 medicos. De ellos, 348 (74,2%) son homocigotos Pi*ZZ y 100 (19,5%) heterocigotos Pi*SZ. Existe una mayor concentracion de casos en hospitales universitarios de tercer nivel. El 81% de los casos tiene enfermedad pulmonar y en menor proporcion el DAAT se detecto por cribado familiar o enfermedad hepatica. Se dispone de datos de seguimiento en el 45% de los casos, y un 35% recibieron tratamiento sustitutivo con alfa-1 antitripsina. Conclusiones El REDAAT es una herramienta util para obtener informacion de calidad sobre esta enfermedad minoritaria en condiciones de practica clinica habitual, aunque obtener datos de seguimiento es dificil y no es posible conocer la representatividad de la muestra incluida.