Diagnostik der primären ziliären Dyskinesie

Die primare ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene hereditare Erkrankung. Der Phanotyp der Erkrankung erklart sich durch angeborene Defekte respiratorischer Flimmerharchen (Zilien). Aufgrund einer verminderten mukoziliaren Reinigung der Atemwege kommt es zu rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege. Die Halfte der PCD-Patienten weist aufgrund einer zufalligen Anordnung der Links/Rechts-Korperasymmetrie einen Situs inversus (Kartagener Syndrom) auf. Bei klinischem Verdacht kann die Diagnose durch Elektronenmikroskopie, hochauflosende Immunfluoreszenzmikroskopie und/oder direktmikroskopische Evaluation des Zilienschlages bestatigt werden. Kurzlich konnten Mutationen bei rezessiv vererbter PCD mit auseren Dyneinarmdefekten in den Genen DNAI1, DNAH5, DNAH11, TXNDC3 nachgewiesen werden. Hierbei finden sich DNAH5-Mutationen in mehr als 50% der Falle. Selten finden sich Mutationen bei Jungen mit X-chromosomal rezessiver PCD, assoziiert mit Retinitis pigmentosa (RPGR) oder einem komplexen mentalen Retardierungssyndrom mit Makrozephalie (OFD1).