Anémie de Fanconi

L’anemie de Fanconi (AF) est une maladie constitutionnelle rare et heterogene sur le plan clinique et genetique, a transmission autosomique recessive dans l’immense majorite des cas. Les sujets atteints presentent un syndrome malformatif variable et parfois absent, une pancytopenie d’apparition progressive et une forte predisposition au cancer (1, 2). La perception de la gravite clinique a longtemps ete dominee par le risque d’evolution vers une aplasie medullaire severe et, plus rarement, vers une leucemie aigue. Une meilleure prise en charge globale et l’amelioration des resultats de l’allogreffe qui ont permis une survie prolongee des patients, et l’identification par ailleurs de sous-groupes particuliers de patients, authentifies par la decouverte de nouveaux genes Fanconi, ont permis de mieux decrire le risque specifique de cancer associe a cette maladie, qui est variable selon le groupe FA en cause, et font maintenant classer l’AF dans le groupe des syndromes familiaux de cancers.