Côlon hyperéchogène et cystinurie. Intérêt du diagnostic prénatal

La cystinurie est une maladie renale autosomique recessive secondaire a un trouble de la reabsorption tubulaire des acides amines dibasiques. Elle se manifeste chez les patients homozygotes par des lithiases renales, responsables de coliques nephretiques, entrainant a long terme des insuffisances renales. Nous avons suivi, au sein du service de gynecologie-obstetrique de l’hopital de La Conception et du centre de diagnostic prenatal de l’hopital de La Timone, une patiente qui presentait a l’echographie obstetricale du troisieme trimestre un colon hyperechogene. L’enquete genetique a confirme le diagnostic de cystinurie chez le foetus et chez les autres membres de la fratrie. Le diagnostic precoce de cystinurie permet, par des recommandations simples (hydratation et alcalinisation), de prevenir les complications de cystinurie.