【専門医に求められる最新の知識：脳血管障害】 もやもや病の遺伝研究最前線

もやもや病は，内頚動脈終末部の進行性狭窄と脳底部を中心とする異常血管網の発達を特徴とする原因不明の希少疾患である．2011年にわが国で感受性遺伝子RNF213 が同定され，その臨床的意義や生理的機能の解明に向けた研究が続けられている．ただし，RNF213 変異単独では，本疾患の発症に関してすべてを説明することはできていない．そのため，その他の因子の関与が強く想定され，エピジェネティクスの観点からも病態研究が始められつつある．本稿では，もやもや病の疫学的，病理学的背景のほか，もやもや病遺伝研究の歴史的変遷と最新の知見について述べる．