Linksatriale Raumforderung und Lentigines

Der CNC bezeichnet ein autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das durch die Entwicklung von pigmentierten Lasionen auf Haut und Schleimhaut, Myxomen sowie multiplen endokrinen Tumoren charakterisiert ist. Die mit weltweit etwa 750 Fallen seltene Erkrankung tritt zumeist familiar und mit fast 100 %iger Penetranz auf [5]. Bei uber 70 % der CNC-Patienten gelingt der Nachweis einer Mutation im PRKAR1A-Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 17 liegt und eine regulatorische Untereinheit der Proteinkinase A codiert [2].