染色体异常一家系两例

患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠。