Importancia de las alteraciones cromosómicas en la leucemia mieloide crónica

1993 
La Leucemia Mieloide Cronica es un subtipo particular de Leucemia, caracterizado por incremento de las celulas precursoras de tipo Mieloide, que ha sido asociada a la presencia del cromosoma Philadelphia, primera anomalia cromosomica asociada a malignidad, descrita por primera vez por Nowel y Hungerford en 1.960 corno una delecion del brazo largo de uno de los cromosomas del grupo G. En 1.973 Rowley demostro que el cromosoma Philadelphia es un cromosoma 22 delecionado y que en su mayoria este segmento delecionado estaba traslocado al cromosoma 9. El objetivo de este trabajo fue reportar las anomalias cromosomicas observadas en 39 pacientes con Leucemia Mieloide Cronica, recibidos en la Unidad de Genetica de la Facultad de Medicina de L.U.Z., durante los anos 1.987-1.991. Un 59,9% de los pacientes presento corno unica anomalia la t{9;22l,.12,8% presentaron la t (9:22) asociada a otras anomalias tales corno 2q-, iso 17q, poliploidias etc., y en el 15% restante no fueron detectadas anomalias cromosomicas. Clinicamente se pudo observar que aquellos pacientes que presentaron la t{9;22), como unica anomalia, tuvieron una mayor sobrevida con recaidas menos frecuentes. El 50% de los pacientes que presentaron un cariotipo normal se comportaron como pacientes con la t (9;22) como unica anomalia, mientras que el 50% restante presento un curso mas acelerado con recaidas mas frecuentes y/o muerte precoz. Se evidencia de esta forma que la presencia del cromosoma Philadelphia como unica anomalia es indicativa de un mejor pronostico y sobrevida y que su asociacion con otras anomalias indica un curso mas acelerado, que amerita tratamientos mas agresivos.
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