MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的：探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸（Hcy）代谢关键酶N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及胱硫醚B合成酶（CBS）基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法：采用病例对照分析方法，以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平，采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析（PCR-RFLP）和扩增阻滞突变体系法，对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果：MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义（P〈0．05）。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。