Monosomie 4 p- ou syndrome de Wolf-Hirschhorn : A propos de deux cas

Le but est de faire connaitre aux obstetriciens, l'existence de cette aberration chromosomique rare et meconnue, diagnostiquee habituellement apres la naissance par les pediatres mais qui peut parfois faire l'objet d'un diagnostic antenatal. A partir de deux observations recentes de syndrome de Wolf-Hirschhorn decouverts successivement dans leur service, les auteurs ont etudie la litterature et ont recense 180 cas de ce syndrome rarissime. La monosomie 4 p-, due a une deletion partielle du bras court du chromosome 4, se caracterise par un retard mental severe et une dysmorphie principalement cephalique. Apres un rappel historique et une explication des mecanismes cytogenetiques en cause, les principales caracteristiques de ce syndrome sont etudiees. Enfin, les auteurs evoquent les possibilites de diagnostic prenatal de cette affection. La monosomie 4 p- est une aberration chromosomique rare, le plus souvent diagnostiquee peu apres la naissance, lors du caryotype realise devant la constatation d'anomalies morphologiques. Parfois, le diagnostic peut etre realise en antenatal, devant des anomalies echographiques. Le pronostic de cette aberration reste sombre avec notamment 47% de deces au premier trimestre et, si l'enfant survit, l'existence d'un retard severe du developpement psychomoteur.