Comparison between genotyping and serological phenotyping in RhCE blood group

目的 对中国汉族、新疆维吾尔族和哈萨克族人的RHCE基因进行定型,并与血清学分型结果进行了比较.方法 使用PCR-序列特异性引物技术对98例随机非血缘关系汉族RhD阳性样本和RhD和RHD均为阴性汉族人样本230例,新疆维吾尔族人样本72例、哈萨克族人样本18例进行RHCE基因定型.结果 RhD阳性和RhD阴性样本中RHE/RHe等位基因定型结果都与其血清学结果相符;在中国汉族人中,利用RHCE基因第1外显子的nt48的C→G多态性来检测RHC等位基因将产生4.44%的错误,利用109 bp插入序列这一多态性来检测RHC等位基因,将导致4.05%的漏检;表型为RhD阴性的72例随机非血缘关系维吾尔族人和18份哈萨克族人样本的RHE/RHe和RHC/RHc等位基因定型结果与血清学的一致,没有发现假阳性和假阴性.结论 使用PCR-序列特异性引物技术对RHE/RHe和RHc进行基因定型结果准确,与血清学结果相符;利用RHCE基因第1外显子第48位多态性来检测RHC等位基因会因RHc在此位点的突变干扰而导致假阳性结果;利用109 bp插入序列来检测RHC等位基因会因109 bp的缺失而导致假阴性结果,对RHC等位基因定型必须用两种以上的多态性来检测。