自閉性障害・注意欠陥/多動性障害のゲノムワイド関連研究（GWAS）

自閉性障害（ASD）や注意欠陥/多動性障害（AD/HD）などを含む発達障害は遺伝的要因の関与が強く示唆されるものの，発症には非常に多くの疾患感受性遺伝子に遺伝子発現の個人差や環境因子などが複雑に絡み合って関与している．近年の遺伝子タイピング技術の進歩により，一度に数十～百万個の一塩基多型（SNPs）をゲノムワイドに解析するゲノムワイド関連研究（GWAS）やゲノムワイドコピー数多型（CNV）研究，さらには全エクソンシークエンス（エクソーム）解析も可能となり，現在までいくつかの遺伝子多型やCNV との関連が報告されている．ゲノムワイドCNV 研究については本誌別稿を参照していただくことにして，本稿ではASD，AD/HD のGWAS の現状に触れ，その問題点と今後の展望について述べる．