Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Resumen Fundamento y objetivo Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 anos con esplenomegalia y abolicion de reflejos osteotendinosos. Material y metodos NPC1 es el principal gen mutado en el NPC. Presentamos un caso con una nueva mutacion, p.N916S, no descrita previamente en pacientes con NPC. Resultados p.N916S fue descrita como causa de la enfermedad de NPC por los programas predictivos Mutation Master, PolyPhen2 y SIFT. Conclusiones p.N916S es una nueva mutacion detectada como causa de NPC en una paciente sin sintomas neurologicos graves.