Thrombose splanchnique révélatrice d’un syndrome myéloprolifératif chez deux adolescentes

Resume Les thromboses splanchniques surviennent chez 30 % des patients atteints de thrombocytemie essentielle, mais sont rarement presentes lors du diagnostic. Nous rapportons 2 cas pediatriques ayant presente une thrombocytemie essentielle revelee par une thrombose splanchnique atypique. Dans le premier cas, une jeune fille de 16 ans avait presente un syndrome de Budd-Chiari revele par un choc hemorragique sur rupture de varices œsophagiennes. L’examen clinique avait mis en evidence une splenomegalie isolee. La recherche d’une thrombophilie avait permis de diagnostiquer une mutation homozygote du facteur V Leiden associee a une mutation de Jak2 . La biopsie medullaire avait confirme le diagnostic de syndrome myeloproliferatif. Dans le deuxieme cas, une jeune fille de 17 ans avait consulte son medecin traitant pour une visite de routine, et l’examen clinique avait revele une splenomegalie isolee. L’echographie avait montre l’existence d’un thrombus des veines splenique et portale. Une mutation isolee de Jak2  avait ete mise en evidence et le syndrome myeloproliferatif avait ete confirme sur la biopsie medullaire. Le diagnostic de syndrome myeloproliferatif a donc ete evoque chez ces deux jeunes-filles devant une thrombose veineuse atypique associee a une mutation de Jak2 , et confirme par la biopsie medullaire. Ces presentations initiales de syndrome myeloproliferatif sont rares chez l’enfant et probablement sous-diagnostiquees.