Hereditary hemochromatosis in a male patient with TFR2 (1861_1872del12) gene mutation: the second biopsy 19 years after diagnosis

症例は68歳男性．病歴，血液検査，画像検査，肝組織像，遺伝子解析などから，TFR2ヘモクロマトーシス（1861_1872del 12）と診断した．診断時，すでに肝硬変であったが，瀉血による治療を継続し，診断後20年経過しているが，糖尿病や心不全の発症なく，良好な経過をえている．19年目に施行した肝生検でも，初回肝生検に比べ，肝内の鉄沈着は消失し，明らかに線維は細くなり，膠原線維のみならず，弾力線維，好銀線維の改善が確認された．ヘモクロマトーシスにおいては，診断と瀉血治療の継続が重要であると考えられた．