Le syndrome d’activation mastocytaire idiopathique pédiatrique : une nouvelle entité

Introduction Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est un groupe de situations cliniques durant lesquelles les mastocytes liberent de maniere excessive et inappropriee des mediateurs. Le diagnostic repose sur : (i) la presence de symptomes lies a la liberation excessive des mediateurs mastocytaires impliquant au moins 2 organes ou systemes : la peau, les systemes respiratoire, digestif, vasculaire et/ou neurologique ; (ii) une elevation de la tryptasemie lors d’une poussee ; (iii) une reponse a un traitement evitant les consequences de la liberation des mediateurs mastocytaires. Le SAMA est idiopathique lorsqu’aucune pathologie primitive expliquant une degranulation mastocytaire excessive n’est identifiee (par exemple une mastocytose ou une allergie). La forme pediatrique est en cours de caracterisation. Materiel et methodes Etude observationnelle de cohorte bicentrique prospective. Etaient inclus les enfants [ Resultats Ont ete inclus 41 patients [24 garcons ; âge moyen 3,3 ans [0–16 ans]. Le SAMA etait familial dans 27,9 % des cas. Un antecedent personnel ou familial d’hypermobilite articulaire etait decrit (30 %). Les deux organes les plus frequemment atteints etaient la peau (100 %) [urticaire (62,8 %), angiœdeme (48,8 %), prurit (44,2 %), flushs (58,1 %)] et le systeme digestif (93 %) [douleurs abdominales (83,7 %), nausees/vomissements (39,5 %), diarrhees (65,1 %), RGO (25,6 %)]. Des troubles du sommeil (48,8 %), des douleurs osteo-articulaires (27,9 %), une asthenie (30,2 %) etaient decrits. Un facteur declenchant alimentaire etait le plus frequent (55 % ; > 10 aliments incrimines chez 38 % des patients). La tryptase moyenne basale etait de 5,4 ng/mL [0,5–10,1]. Le myelogramme (n = 18, 44 %) n’a pas montre de proliferation clonale mastocytaire medullaire. Le score clinique diminuait en moyenne de 58,8 % [41,6–76] apres le debut du traitement. Discussion Nous decrivons la premiere cohorte pediatrique de SAMA idiopathique. L’association frequente a une hypermobilite articulaire et l’agregation familiale justifient la recherche d’un possible mecanisme genetique. L’absence de maladie primitive associee rend compte du taux de base normal de la tryptase qui n’augmentera que lors d’une degranulation mastocytaire. Ne pas meconnaitre le SAMA isole, source d’errance medicale, permet de debuter un traitement combine efficace.