Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética

Introduccion: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepatica presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variacion de los niveles de lipoproteinas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relacion del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepatica con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteinas plasmaticas en una muestra de peruanos saludables. Diseno: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigacion de Bioquimica y Nutricion Alberto Guzman Barron, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 anos, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extraccion del ADN genomico a partir de muestras sanguineas segun metodologia estandar. Toma de medidas antropometricas, estableciendose los indicadores nutricionales, determinacion del perfil lipidico por el metodo enzimatico. Analisis del polimorfismo C-514T mediante la tecnica de PCR/RFLP, con primers especificos y digestion con la enzima de restriccion NlaIII, detectandose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) y tincion con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotipicas y alelicas del gen de la lipasa hepatica y relacion con parametros lipidicos y nutricionales. Resultados: Se encontro las frecuencias genotipicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribucion consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086). Las frecuencias alelicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutaneo, el IMC y el porcentaje de grasa en los genotipos CC, CT y TT, no mostraron diferencias significativas (p > 0,05). Sin embargo, cuando se analizo solo al alelo T (genotipos CT y TT), segun rangos de edad y sexo, se verifico diferencias significativas en algunos parametros. Conclusiones: El genotipo heterocigoto CT y el alelo T, relacionado con una actividad baja de la lipasa hepatica, fueron los mas frecuentes en esta muestra peruana; ademas, la presencia del alelo T se asocio a variaciones en los niveles de lipoproteinas e indicadores nutricionales, lo que pudiera tener influencia sobre las enfermedades cardiovasculares.