中国人群中首例I类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

目的探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶（G6PD）变异情况。方法采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点。结果在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G〉A,为G6PD Santiago de Cuba。在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体（0/414）。结论在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷（极重度G6PD缺陷）患者。