Caractéristiques EEG du déficit en transport de glucose (maladie de De Vivo)

A.Von Moers, K. Brockmann, D. Wang, C. G. Korenke, P. Huppke, D. de Vivo, F. HanefeldEn 1991, De Vivo et al. demontraient le role du deficit en transporteur de glucose (Glut1) dans l'apparition de crises epileptiques a jeun, d'un retard psychomoteur, d'une ataxie, et d'une microcephalie progressive. L'examen du LCR montrait chez ces patients une hypoglycorachie avec un ratio glycorachie/glycemie abaisse a 0,40. Ce transporteur proteique est exprime principalement dans les capillaires cerebraux, l'astroglie et les globules rouges. Le gene GLUT1 a ete localise sur le bras court du chromosome 1. Depuis, 50 patients ont ete decrits. Le traitement par regime cetogene semble efficace. Les auteurs decrivent ici les variations EEG pre et postprandiales chez deux freres atteints. Avant le repas apparait une activite ample lente surchargee de PO generalisees irregulieres qui disparaissent totalement apres une repas riche en glucose. Chez ces deux patients qui gardaient une epilepsie mal controlee et un retard de developpement, l'initiation d'un regime cetogene permit un bon controle de l'epilepsie et une amelioration developpementale chez l'un d'entre eux. Les auteurs rappellent que l'examen diagnostique le plus simple est la mesure du rapport glycorachie/glycemie qui doit etre inferieur a 0,62. La recherche de mutation reste un examen de realisation couteuse et difficile. Ce bref article rappelle clairement l'existence de cette maladie, dont le diagnostic doit etre evoque essentiellement devant un retard mental et des crises epileptiques survenant a jeun.