Management of Hydrocephalus in Children with Plasminogen Deficiency

Le deficit congenital en plasminogene est une maladie metabolique rare qui devient habituellement symptomatique comme la conjonctivite ligneuse. Cependant, des lesions pseudo-membraneuses de la muqueuse et du pharynx, de l'arbre tracheo-bronchique et du peritoine peuvent survenir. Une hydrocephalie est extremement rare. Seulement 16 cas ont ete rapportes a cette date. Les rapports indiquent que l'hydrocephalie, meme si elle est traitee par une valve ventriculo-peritoneale (VP) pour deriver le liquide cephalo-rachidien (CSF) aggrave le pronostic de maniere consequente. Ainsi la derivation ventriculo-peritoneale ne semble pas etre la therapie optimale pour les enfants hydro-cephaliques avec deficit en plasminogene. Nous ajoutons deux cas a la litterature et sur la base de notre experience nous proposons une strategie therapeutique. Nous rapportons le cas de deux enfants avec un deficit en plasminogene et hydrocephalie associee. Initialement, les deux enfants etaient traites par une derivation ventriculo-peritoneale. Il y avait une evolution clinique similaire avec de multiples mauvais fonctionnements du shunt en rapport avec une non-absorption par le peritoine. Chez le premier enfant, la tentative de traiter l'hydrocephalie avec une derivation ventriculo-atriale a ete mise en echec en rapport avec une thrombose du catheter. Finalement, un shunt ventriculo-cystique a ete place chez les enfants et il fonctionne bien. Chez les patients avec un deficit en plasminogene associe a une hydrocephalie, un soin particulier doit etre pris pour le traitement de cette hydrocephalie. Les capacites d'absorption du peritoine sont reduites par les formations pseudo-membraneuses qui entrainent une dysfonction du shunt ventriculo-peritoneal. Le deficit en plasminogene entraine l'apparition de thrombus precoce sur les catheters auriculaires. Ainsi les auteurs pensent que la derivation ventriculo-cystique peut etre envisagee rapidement dans l'evolution de cette maladie.