Wiotkość mięśniowa u niemowląt – wyzwanie diagnostyczne dla pediatry

Wiotkośc mieśniowa jest objawem klinicznym obserwowanym stosunkowo rzadko w okresie niemowlecym, stwarzającym trudności diagnostyczne ze wzgledu na nieswoistośc, zroznicowaną etiologie oraz koniecznośc wysokospecjalistycznej diagnostyki mozliwej do przeprowadzenia w referencyjnych ośrodkach klinicznych dysponujących odpowiednim zapleczem. Dlatego ostateczne rozpoznanie czesto ustalane jest z opoźnieniem. Przedstawiono opis 6 niemowląt demonstrujących obnizone napiecie mieśniowe, u ktorych rozpoznano w 3 przypadkach cytopatie mitochondrialną, w 1 miopatie nitkowatą, w 1 zespol Pradera-Williego; a w 1 przypadku nie ustalono rozpoznania. Czworo dzieci zmarlo w wieku niemowlecym. Wszystkie dzieci stwarzaly trudności diagnostyczne, takze z powodu rozpoznania chorob towarzyszących.