Detectie van de factor-V-Leiden- en factor-II-mutaties met behulp van een duplex-PCR

Het ontstaan van veneuze trombose wordt door erfelijke en niet-erfelijke risicofactoren bevorderd. Bekende risicofactoren voor familiaire trombofilie zijn afwijkingen in de proteine-C-, proteine-S-, antitrombine-, factor-II- en factor-V-genen. Dit artikel beschrijft een moleculair-biologische methode die in een test, d.m.v. een PCR, mutaties in de factor-II- en factor-V-genen aantoont. Trefwoorden: factor-V-Leiden; factor II; duplex-PCR Veneuze trombotische aandoeningen worden gekarakteriseerd door in-situ-trombusvorming en variabele aanwezigheid van embolieen. De incidentie van veneuze trombo-embolien bedraagt ongeveer 1:1000. De klinische verschijnselen hangen grotendeels af van de lokalisatie en grootte van de trombus en de onderliggende oorzaak. In afwezigheid van risicofactoren treedt trombose vooral bij ouderen op. Risicofactoren worden onderscheiden in erfelijk en nieterfelijk. Niet-erfelijke risicofactoren zijn bijvoorbeeld zwangerschap, operaties, immobilisatie, maligniteiten, antistoffen tegen fosfolipiden of lupus-anticoagulans. Als eerste erfelijke risicofactor werd midden jaren ’60 van de vorige eeuw de antitrombinedeficientie ontdekt. In de jaren tachtig werden familiaire deficienties van twee andere stollingsremmende eiwitten, proteine C en proteine S, als risicofactoren voor veneuze trombo-embolie op jonge leeftijd beschreven. De deficienties worden veroorzaakt door (verschillende) mutaties waardoor de genen worden geinactiveerd en er geen remmende eiwitten worden aangemaakt.