Single nucleotide polymorphisms (SNPs) at -238 and -308 positions in the TNFα promoter: Clinical and bacteriological evaluation in leprosy

Le facteur alpha de necrose tumorale (TNFa) joue un role important dans l'ajustement des evenements complexes qui regulent l'inflammation et la reponse immunitaire. La presence de polymorphismes mono-nucleotidiques (SNPs) au sein de la region promotrice du gene codant pour TNFa a ete associee a un certain nombre de maladies. Le but de cet article etait d'explorer la distribution de polymorphismes aux positions -238 (G/A) et -308 (G/A) du promoteur de TNFa et son association aux resultats phenotypiques des differentes formes de lepre. De plus, l'index bacterioscopique (IB) a ete evalue parmi les patients multibacillaires (MB) genotypes dans le but d'evaluer la possible influence de chaque polymorphisme sur la charge bacterienne. Cette etude a porte sur 631 lepreux comportant 401 MB et 230 PB, qui furent encore separes par ethnie (Afro et Euro-bresiliens). La combinaison des SNPs en haplotypes a genere 3 arrangements differents : TNF-G, TNF-A et TNFA-G. En depit de differences marquees observees dans les frequences haplotypiques entre les groupes ethniques, aucune difference statistiquement significative ne fut observee entre les patients MB et PB. Les analyses de IB ont montre un index bacterioscopique plus faible parmi les porteurs -308, tandis que le IB des porteurs -238 etait plus eleve. Bien que cette analyse de polymorphismes n'ait pas demontre de difference significative sur l'issue clinique de la lepre, il semble qu'a un certain stade de la maladie des patients multibacillaires, ces polymorphismes pourraient contribuer au degre de severite observe.