Investigação de mosaicismo com linhagem 45,X por meio de FISH em núcleos interfásicos: dados de homens normais e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo

Objetivo: Verificar se a hibridizacao in situ por fluorescencia (FISH) em celulas de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em individuos 46,XY. Metodos: Amostra de 19 jovens saudaveis 46,XY e cinco pacientes com disturbios da diferenciacao do sexo (DSD), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas especificas para X e Y em nucleos interfasicos de linfocitos e mucosa oral para investigar a proporcao de nucleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequencia de nucleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens normais nao diferiu (p=0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequencia foi significativamente maior, e tambem nao houve diferenca entre os dois tecidos (p=0,38). Conclusoes: A investigacao de mosaicismo com linhagem 45,X em individuos com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em celulas de mucosa oral.