一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y)(p11)伴无精症患者的细胞及分子遗传学分析

2014 
患者男,36岁.已婚6年,未避孕,未育。精液常规检查:精液量2.5mL.pH7.4.离心三次未见精子.诊断为无精子症。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带。镜下计数60个中期分裂相,分析3~5个核型。患者核型为45,X[13]/46,X.idic(Y)(p11)[47](图1、2)。常规C显带分析:idic(Y)两条等臂均深染(图3)。Y染色体模式图见图4。
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