Manifestaciones nefrológicas de pacientes con enfermedad de Fabry en Argentina

La enfermedad de Fabry es un trastorno genetico causado por la deficiencia de la enzima lisosomal rx-galuctosidasa A, cuyo gen se encuentra en el cromosoma X. La enfermedad es progresiva, comenzando con acroparestesias, angioqueratornas, hipohidrosis y dolor abdominal. Posteriormente los pacientes desarroilan compromiso renal, insuficiencia cardiaca y compl icaciones cerebrovasculares. que conllevan a muerte temprana durante la cuarta y quinta decada, El objetivo de este trabajo es presentar las alteraciones nefrologicas observadas en 49 pacientes con enfermedad de Fabry en Argentina. La proteinuria fue la manifestacion nefrologica mas frecuente, encontrandose en el 72,7 etc de los pacientes. La presencia de insuficiencia renal se observo en 18 pacientes (36,7%).10 varones y 8 mujeres. Cinco varones y una mujer llegaron a requerimiento dialitico