Efficacité de la rapamycine topique à 1 % sur les manifestations cutanées de la sclérose tubéreuse de Bourneville hors angiofibromes

Introduction L’efficacite de la rapamycine topique a 1 % sur les angiofibromes (AF) faciaux de la sclerose tubereuse de Bourneville (STB) est etablie, mais son interet n’a pas ete evalue de facon prospective sur les plaques fibreuses cephaliques, les plaques « peau de chagrin », les AF ungueaux et les macules hypochromes. Materiel et methodes Nous avons realise une etude monocentrique prospective de decembre 2014 a juin 2016 chez des patients atteints de STB. Les lesions cutanees a type de plaques fibreuses cephaliques, plaques « peau de chagrin », AF ungueaux et macules hypochromes etaient traitees quotidiennement par la rapamycine topique a 1 %. Celle-ci etait elaboree par la pharmacie centrale des hopitaux sous la forme d’une preparation de poudre de rapamycine dans du Dexeryl ® . Une photoprotection solaire systematique des zones photo-exposees etait associee. Un suivi mensuel clinique, photographique et un dosage plasmatique de la rapamycine associes a un hemogramme etaient realises apres 1 et 2 mois de traitement. Resultats Quatorze patients, d’âge median 14 ans (3 a 26) etaient inclus. Quatre d’entre eux presentaient une plaque fibreuse cephalique frontale. Le traitement permettait une diminution de l’erytheme et de l’epaisseur de la plaque a partir du 6 e  mois de traitement dans tous les cas et une regression quasi-complete a 9 mois dans 1 cas. Cinq patients avec des plaques peau de chagrin etaient egalement traites. De facon analogue, une reponse therapeutique avec diminution du caractere infiltre et saillant de la plaque etait observee a partir du 6 e  mois de traitement permettant d’obtenir une reponse jugee tres favorable 1 an apres l’introduction du traitement. Deux patients etaient traites pour des macules hypopigmentees du dos et de la joue. Dans un cas (dos), aucune reponse n’etait observee apres 6 mois de traitement. En revanche, une reponse therapeutique sur la macule de la joue etait observee apres 3 mois et jugee presque complete a 9 mois de traitement. Aucune reponse therapeutique satisfaisante n’etait observee pour les AF ungueaux : 3 des 5 patients traites interrompaient le traitement apres 6 mois de suivi devant l’absence d’amelioration tandis que les deux autres presentaient une regression minime et transitoire des AF et de la dystrophie ungueale en regard. La tolerance du traitement a ete excellente dans tous les cas et toutes les sirolemies plasmatiques etaient dans les valeurs normales. Conclusion Le traitement par rapamycine topique 1 % est efficace sur les plaques fibreuses cephaliques, les plaques peau de chagrin et les lesions hypopigmentees en zone photo-exposees de la STB. La reponse initiale est plus tardive que celle observee au cours du traitement des AF du visage, en moyenne apres un delai de 6 mois de traitement. En revanche, son interet pour le traitement des AF ungueaux n’apparait pas demontre.