RAD51 135G／C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析

目的探讨RAD51 135G／C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系。方法本研究检测了200例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变，并对患者的RAD51 135G／C单核苷酸多态进行基因型分析。结果在200例先证者中检测到31例BRCA基因的突变，15例发生在BRCA1基因上，16例发生在BRCA2基因上。RAD51次等位基因c的分布频率在BRCA1突变者、BRCA2突变者和无突变者中相似。尽管RAD51 135GC／CC在BRCA1突变携带者中呈现出更高的频率，但与BRCA2突变携带者相比。差别无显著意义。结论RAD51 135G／C单核苷酸多态不能反映中国汉族乳腺癌人群BRCA基因突变的状态。