Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia

OBJETIVO: Describir las caracteristicas clinicas y demograficas de los pacientes con diagnostico de Hiperfenilalaninemia (HPA) seguidos en el Servicio de Referencia en Seleccion Neonatal de Bahia. METODOS: Estudio transversal incluyendo a 99 familias (111 afectados) con fenotipo bioquimico de HPA, con recoleccion de datos en prontuarios y en base de datos laboratorial, incluso aspectos demograficos y clinicos. Se realizo el analisis descriptivo de los datos utilizando promedios (desviacion estandar) y medianas (percentiles 25-75). RESULTADOS: La incidencia de HPA en Bahia fue de un caso a cada 16.334 nacidos vivos (NV), con cobertura de 90,8%. Entre los pacientes seguidos, el 82% fueron diagnosticados por la seleccion neonatal, y en 11 familias habia mas de un caso. El fenotipo clasico de la fenilcetonuria fue diagnosticado en 63 (56,8%) pacientes. Entre los seleccionados, la mediana de edad en la primera consulta fue de 39,5 dias (fenilcetonuria clasica) y, de ellos, el 34% presentaba sintomas en ese momento, ninguno de ellos con retraso en el desarrollo neuropsicomotor. La consanguinidad fue descrita en 32,2% de los casos y hubo predominio de pacientes clasificados como blancos (63%). Los padres tenian baja escolaridad y bajos ingresos. Entre los 417 municipios de Bahia, el 14,6% presentaba al menos un caso, con concentracion en la region nordeste (9,9%) y capital de la provincia (14,4%). CONCLUSIONES: Los resultados evidenciaron edad tardia al inicio del tratamiento, lo que puede comprometer los resultados del programa. Se observo, ademas, la presencia de consanguinidad y recurrencia familiar, reforzando la importancia de investigacion familiar para diagnosticar individuos con deficiencia mental de etiologia no aclarada que pueden beneficiarse de tratamiento.