Prenatal diagnosis of partial trisomy 9p

Le diagnostic antenatal d'une trisomie pour l'extremite distale du bras court du chromosome 9 (trisomie 9p partielle) a ete effectue a partir d'une echographie morphologique. Une enquete genetique a permis d'etablir que cette trisomie etait due a une malsegregation d'une translocation chromosomique equilibree presente chez la mere de la patiente. A notre connaissance, le diagnostic antenatal echographique d'une trisomie 9p partielle n'a jamais ete rapporte dans la litterature. Le pronostic de ce syndrome reste tres pejoratif et l'interruption medicale de grossesse est le plus souvent proposee.