Angiodisplasia duodenale e sindrome di Turner. Case report

La sindrome di Turner e la piu comune malattia cromosomica nelle donne e colpisce 1:2.500 femmine nate vive. La piu importante anomalia clinica e la presenza di statura bassa e insufficienza ovarica; in aumento la segnalazione di altri disordini, quali osteoporosi, ipotiroidismo malattie renali e gastrointestinali. Gli Autori, dopo un?accurata revisione della letteratura che ha evidenziato la rarita della patologia, riportano un caso di anomalia vascolare del duodeno associata a sindrome di Turner e ne descrivono il trattamento chirurgico, peculiare, per la localizzazione atipica. Caso clinico. Paziente di sesso femminile di 31 anni con genotipo XO e fenotipo femminile, con diabete mellito di tipo I, ipertensione arteriosa e ipertransaminasemia di incerta eziologia. Da circa tre giorni dolore all?epigastrio non irradiato, discontinuo, non notturno, accompagnato da conati di vomito, alvo aperto ai gas e chiuso alle feci. Viene sottoposta a Rx diretta addome ed Rx digerente per os con gastrografin e TC addominale. Dolore ingravescente e quadro clinico e strumentale di occlusione digestiva rendono necessaria una laparotomia esplorativa. Intraoperatoriamente si evidenzia un infarcimento necrotico-emorragico della III e IV porzione duodenale e della prima ansa digiunale, con stenosi del lume e perforazione della sierosa sul margine antimesenterico digiunale; discreta quantita di sangue in cavita peritoneale. Resezione del tratto necrotico con ricostruzione con ansa interposta a Y eseguendo anastomosi duodeno-digiunale L-L manuale, gastroenterostomia meccanica ed entero-entero, anastomosi L-L meccanica. Il decorso postoperatorio e stato complicato da una stomite emorragica, risoltasi con terapia con inibitori della pompa protonica e nutrizione parenterale totale. La paziente e stata dimessa in XIV giornata chirurgicamente guarita. A due anni la paziente appare in buone condizioni cliniche senza disturbi gastrointestinali. Nei pazienti con sindrome di Turner le anomalie vascolari gastrointestinali debbono essere considerate nel ventaglio di ipotesi diagnostiche in caso di dolori addominali.