[Uterine leiomyoma with fumarate hydratase deficiency: a clinicopathological observation of 3 cases].

目的 探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理学特征。 方法 复习2008年9月至2018年6月广西壮族自治区人民医院诊治的3例FH缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理资料，用免疫组织化学方法检测肿瘤组织FH表达状况。 结果 3例患者均为年轻女性。形态学表现为肿瘤细胞具有不典型性，可出现明显的嗜酸性大核仁、核周空晕、嗜酸性胞质内小球及鹿角状血管。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞FH表达缺失。 结论 FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有特征性形态学表现，肿瘤细胞具有不典型性，易过诊断为恶性潜能未定平滑肌肿瘤或平滑肌肉瘤，免疫组织化学染色可协助诊断。