Risques héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire : quelle prise en charge ?

Les recommandations presentees s'appuient sur le travail realise pendant 18mois par un groupe d'experts reunis par l'INSERM a la demande de laFederation nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC). Legroupe a travaille selon la methodologie de l'Expertise Collective INSERM,a partir d'une documentation internationale large relative a la genetique descancers du sein et de l'ovaire, leur prise en charge et les modalitesd'organisation de cette derniere.L’ensemble des experts et les commanditaires de l'expertise ont d'emblee eteconscients de la difficulte a obtenir un consensus portant sur tous les aspectsde la prise en charge des lors que l'on a affaire a une pratique medicale quin'est pas encore evaluee. En effet, il s'agit d'un domaine encore trop neufpour que des standards aient pu d'ores et deja etre etablis. Toutefois, letravail de reflexion et d'analyse des references disponibles et la redaction derecommandations sont apparus comme necessaires dans le but d'eviter despratiques medicales non homogenes, mal evaluees et sans referencescommunes.Ce texte est destine essentiellement a la communaute medicale amenee aprendre en charge les personnes ayant un risque accru, d'origine genetique,de developper un cancer du sein ou de l'ovaire. De ce fait meme, le presentdocument prend avant tout en consideration les donnees medicales maisentend attirer l'attention des medecins sur le fait que cette pratique qui n'estpas encore bien definie se heurte a un certain nombre d'incertitudes et dedifficultes.Celles-ci concernent tout d'abord les femmes venues consulter unoncogeneticien: si l'information pour celles d'entre elles qui ne sont pasporteuses de l'anomalie genetique incriminee peut etre rassurante, tel n'estpas le cas pour celles qui ont herite de l'anomalie. Pour ces dernieres se posela question des possibilites qui leur sont offertes de la prise en charge nonpas d'une maladie averee, mais d'un risque de la developper.En outre, la confirmation, voire l'etablissement du diagnostic, necessitent parfoisla collaboration des membres de la famille; ceux-ci vont etre impliques dans un processus medical sans en avoir eu l'initiative. Une telle collaboration ne va pasde soi dans la mesure ou ils ne sont pas a l'origine de la demande. A la differencede la medecine traditionnelle centree sur la personne soignee et/ou prise encharge, ce type de medecine, mobilisant des tiers etrangers a la relation initiale,est susceptible de mettre en jeu des interets contradictoires. Les medecinsdefendant l'interet de leurs patients ne peuvent pas resoudre seuls ce type decontradiction.A ces difficultes s'ajoute le fait que les prises en charge proposees ne peuventactuellement plus etre considerees comme des activites de pure recherche, sanstoutefois constituer une pratique medicale etablie. Aussi les medecins doivent-ilstenir compte pour cette pratique a la fois des regles qui regissent la recherche etde celles qui concernent les soins.Enfin les effets psychologiques d'une telle demarche doivent etre pris enconsideration avec la plus grande attention tant en ce qui concerne lesconsultantes que les membres de la famille qui peuvent etre sollicites par lasuite.Les auteurs, membres du groupe d'expertise dans leur diversite de competences,de formations et d'experience se sont efforces de prendre en compte lesparticularites des problemes poses par la prise en charge des risques d'originehereditaire participant a la genese de pathologies mettant en jeu le pronostictotal.Au sein de ce groupe les membres ont ete amenes a defendre des prioritesdifferentes, et meme parfois opposees, a titre d'exemples- assurer une prevention/eviter les complications de la prise en charge,- agir immediatement sans certitude/attendre parfois longtemps des certitudes,- defendre l'interet de la personne qui consulte/respecter et ne pas nuire auxmembres de la famille...La resolution de ces oppositions n'a pas ete toujours possible et demandera durecul sur ces pratiques.Les recommandations qui sont issues de ce texte entendent constituer des pointsde repere definissant ce qui, selon ce groupe d'experts, est aujourd'huiacceptable.Les auteurs de ce rapport d'expertise collective INSERM-FNCLCC souhaitentque tous les intervenants impliques dans l'oncogenetique soient conscients qu'ilest fondamental de respecter le choix des individus. Pour cela, il faut insister surle role central qu'occupent les processus d'information des personnes concernees.Les medecins doivent s'assurer de la comprehension des informations qu'ilsdelivrent et tenir compte de leur retentissement psychologique au niveaupersonnel, familial et social...