雌激素受体a基因Pvu II、Xba I和TA重复序列多态性与原因不明月经过少的相关性

目的探讨西南地区年轻女性雌激素受体α（estrogen receptor α，ERα）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组，100名正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ，Xba Ⅰ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism RFLP）。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析，观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47．5％，对照组为30．5％，OR值1．810（95％CI=1．113-2．765），P=0．012。实验组X基因型频率为20．5％，对照组为32．0％，OR值0．641（95％CI=0．361-0．898），P=0．036；PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。实验组TA13等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P=0．006），TA15等位基因频率低于对照组，差异有统计学意义（P=0．033）。结论ERα基因多态性与原因不明月经过少有关，P等位基因可能是其危险因素，X等位基因可能是其保护因素，TA13等位基因可能是其危险因素，TA15等位基因可能是其保护因素。